基因测序仪可更精准检出突变基因，科学预防能降低患病几率
控制着我们生老病死、对人类如此重要的基因突变，真的可以准确地检测出来吗？“以前使用生物芯片进行基因检测，只能针对设置好的几种基因突变类型，如果有新发基因突变确实不能识别。”出生缺陷研究实验室研究人员介绍说，如今开始使用基因测序仪进行诊断，可以快速检测出所有已知和未知的基因突变，再逐个进行排除，可以确保不会有“漏网”。
目前，邯郸市中心医院正对一台一代基因测序仪进行安装调试，近期将会应用于临床。“检测结果将更加精准。”李守霞说，这或为全省首次使用该设备进行基因突变临床诊断。
如此精准的检测结果是如何测出的呢？“只要抽取2毫升血，就能进行一次耳聋基因检测，这种筛查不仅能发现先天性耳聋，还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体。”
陈丁莉解释，首先要将染色体中与耳聋相关联的一小段遗传物质“剪”下来。然后把这个小片段扩大成千上万倍，找出其中的突变基因。之后用基因测序仪绘制出这个基因每一个位点的峰图，与基因原始序列这把“标尺”进行比对。“基因检测只是基础，最重要的是怎样根据基因突变特点，选取最合适的防治方法，以此将基因突变对健康的影响降至最低。”李守霞说。
以耳聋突变基因为例，研究人员解释，有些基因突变点是药物性耳聋的致病突变位点，携带者使用氨基糖甙类药物就会引起不可逆的耳聋，“这些人群需要注意，只要一生中不服用氨基糖甙类药物，就会避免耳聋风险。”
此外，“还有一些基因可以引起隐性遗传性耳聋，这种基因突变的特点是当个体的一对等位基因都发生突变，才会出现耳聋。”李守霞表示，由此产生的后果是，两个携带同一突变基因的人结婚，就有可能生出耳聋孩子。“对于这种情况，患者只要不与携带同样基因型者结婚，便可减少新生聋儿的发生。”“由于基因突变情况复杂，对于为何会导致基因突变，目前世界范围内仍然没有得出定论。”对此，要跟东建议，“如果本身为听力障碍人群，或是家族有听力障碍人群，在面临婚育抉择时，可做一个常见耳聋基因突变的检查，以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。”
