记者昨日从石市妇幼保健院获悉，该院优生优育中心近日发现了一位染色体异常核型患者，经国内唯一遗传学鉴定权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定：在国内外文献资料未见报道，为世界首报人类染色体异常核型。此例染色体异常核型的发现丰富了国际人类染色体资料库，同时，为今后这些染色体病变的研究和临床诊断提供了重要的参考依据。
医生讲述
22岁姑娘“例假不正常”原是染色体异常
“发现这例染色体异常核型纯属偶然。”昨天下午，市妇幼保健院优生优育中心主任封纪珍在接受记者采访时说，患者今年22岁，是位女孩，“例假不正常，15岁时初潮，16岁后停止例假”是其来医院就诊的主要原因。为其做完了常规检查后，建议患者再做一个染色体检查。
可就是这次“建议性的检查”，让封纪珍和同事们又有了新发现，他们通过对患者的染色体检查发现，患者的染色体异常，进一步检查发现是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。
对于行医多年的封纪珍和同事们来说，这都是不曾见过的人类染色体异常核型。经向国内唯一遗传学鉴定权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定，他们得到的答复是：患者的染色体异常核型在国内外文献资料未见报道，为世界首报人类染色体异常核型。
“这名患者即便是结婚了，也很难做母亲。”封纪珍说，根据其染色体异常核型，如果该患者和一名染色体正常人结婚，在没有其他疾病的情况下，该患者生育正常儿的几率为1/18，生育与她染色体核型一致的婴儿几率为1/18，其余16/18的几率为无法做母亲。
原因分析
父母传递或发生突变形成染色体异常
封纪珍说，正常情况下，每个人应该有46条染色体，它们两两结合为23对，包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX，男性性染色体为XY。而患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位是两条染色体同时各自发生一处断裂，断裂片断彼此相互交换，形成结构上重排的两条衍生染色体。
【责任编辑：孙婷】
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